① 检测背景
在辅助生殖过程中，高龄女性及部分不孕人群的胚胎非整倍体发生率较高，常导致胚胎停育、流产或种植失败，而传统的形态学评估难以有效识别异常胚胎，因此需要引入更精准的检测手段。胚胎植入前非整倍体检测（PGT-A，Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy）可在胚胎移植前对全部23对染色体进行检测，从中筛选出染色体正常的胚胎。其主要目的是降低因移植异常胚胎导致的反复种植失败、流产及出生缺陷的风险，从而达到改善临床辅助生育结局。
② 项目介绍
纳米孔测序具备超长读长、无 GC 偏好，并能准确解析高度重复等复杂区域，具有全面的技术优势。基于该平台开发的无创胚胎植入前非整倍体检测（niPGT-A），区别于传统 PGT-A 的检测方式，是通过分析囊胚培养液中胚胎的cfDNA，结合生信分析，综合评估胚胎移植前的染色体数目，从而避免取滋养外胚层细胞对胚胎细胞造成的潜在损伤，减轻对胚胎发育的影响，实现优选胚胎，并为临床提供移植决策参考，有助于提高试管婴儿的成功率、临床妊娠率和胚胎利用率。
③ 检测内容
检测名称 | 无创胚胎植入前非整倍体检测（niPGT-A） |
检测内容 | 1.对全部23对染色体非整倍体筛查
2.可检出≥4Mb染色体缺失或重复
3.10Mb以上且大于30%的嵌合异常 |
检测周期 | 7-10天 |
适用人群 | 1.女方高龄(女方年龄38岁及以上)
2.不明原因反复自然流产(反复自然流产2次及以上)
3.不明原因反复种植失败(种植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4~6个或高评分囊胚数3个及以上均失败)
4.男方严重畸精子症 |
检测样本类型及保存方法 | 在囊胚培养皿里用移液枪吸取囊胚（胚胎发育到4期以上）的对应培养液。移液枪头在液滴里反复吹吸3次后，采集全部培养基，转移入标记好的采集管中，尽快送检；如无法尽快进行检测，需要将采集好的样本放置于-20℃冰箱中。物流转运需使用干冰送检 |
④ 检测流程
⑤ 检测优势
