①　背景

根据相关数据，中国每年新发肿瘤457万左右，其中大约5%~10%的肿瘤是由易感基因致病性胚系突变所致的。

遗传性肿瘤是指由特定基因突变引起的，可以在家族中世代遗传的肿瘤。这些基因突变通常涉及细胞生长和分裂的调控路径，多为常染色体显性遗传。这类肿瘤的特点是发病年龄较早、可能存在多个原发病灶，且患者可能患有多种类型的肿瘤。家族性肿瘤的遗传易感性对家族成员的健康构成较大威胁，因此对于这类肿瘤的诊断、治疗和干预策略与散发性肿瘤有所不同。

②　介绍

利用纳米孔测序技术，并搭配特定探针捕获方法，对多种与遗传性肿瘤相关的易感基因进行捕获和建库筛查，能够全面检测遗传性肿瘤的易感基因及其突变类型。这种方法与传统检测手段和二代mNGS技术相比，实现了超长读长的测序和数据的实时分析，简化了检测流程，提升了检测效率，减少了人力成本，并且最大化了数据的利用率。此外，该技术能够精确地定位致病基因，满足了临床上对遗传性肿瘤易感基因筛查和诊断的需求。

③　检测范围（列举项目中部分相关肿瘤相关的标志物及基因名称）

④　项目优势

“快”：从样本收集-处理测序-分析报告出具，检测全流程时长为7-15天

“准”：选自多个数据库和专家共识的遗传性肿瘤相关靶标基因，针对靶标基因设计特异性探针捕获，提高检测准确性

“共”：支持DNA和RNA共检测，同时支持家系样本共同上机测序分析

“精”：基于三代纳米孔测序平台，检测读长最高可达2MB。数据支持实时分析，采用自建数据库，进行突变变异分析，提高检测精确度

⑤　适用人群

从事高危风险职业(如辐射、化工)者，致因素暴露人群:长期接触辐射、化学物质、感染等易导致基因突变的人群

有相关慢性病史、肿瘤相关高危因素者

家族中有多位成员于50岁前患癌症者

三个以上家族成员患有不同类型癌症者

亚健康人群：生活节奏快、工作压力大、常常处于高度紧张的状态、饮食结构很不合理及缺乏体育锻炼的人群和有吸烟、酗酒等不良生活习惯者