① 前列腺癌定义
前列腺癌是世界上最常见的男性癌症之一,年诊断和病死量约为160万例和36.6万例。前列腺通常位于膀胱下方,直肠前方并围绕尿道,是男性体内一个核桃形状的小腺体,可产生滋养和运输精子的精液。前列腺细胞的基因变化会导致前列腺癌的发展,如果不及时治疗,可能会导致严重的发病率和死亡率。在美国,11%的男性或早或晚会诊断出前列腺癌,发病率通常随年龄增加而升高,年诊断和病死量约为268,490例和34,500例。因此,早期发现是帮助改善患者预后的核心。

② 前列腺癌相关基因
前列腺癌最重要的已知危险因素是年龄和遗传性基因变异。根据相关研究,侵袭性更强的前列腺癌,如早期发病、有转移灶和Gleason评分更高的前列腺癌,其存在已知遗传性癌症易感和驱动基因的概率较高。在癌症风险基因存在某些致病性变异的背景下,早期前列腺癌的检测和诊断是控制其变化的关键。
③ 铂安诺前列腺癌基因检测方案
基于纳米孔测序平台,结合探针捕获检测方法,对前列腺癌相关的49种基因进行捕获建库筛查,能够全方面的检测前列腺癌的易感和驱动基因。此外针对前列腺癌特殊型设计特异性探针能够检测其相关融合基因。通过机器学习,结合多个相关数据库,能够预测前列腺癌相关风险系数。相对于传统检测和二代mNGS检测技术,做到了超长读长测序、数据实时分析,简化了整个检测流程,提高检测效率,降低人力成本,最大化的提高数据的使用率,能够满足临床对于前列腺癌易感和驱动基因早期筛查、诊断的需求。
④ 方案检测流程

⑤ 检测范围
Inherited genes (N=13)-遗传性基因 |
ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CHEK2 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 RAD51C RAD51D等 |
Prostate tumor-specific genes (N=18)-特异性基因 |
ATM BRAF CDKN1B CHD1 CTNNB1 FOXA1 HRAS KDM6A MED12 MYC NKX3.1 PDE4B PDE10A PIK3CA PTEN等 |
Genes involved in fusions (N=18)-融合驱动基因 |
ACSL3 C15orf21 CANT1 DDX5 EST14 FOXP1 HERV-K HERVK17 HNRPA2B1 KLK2 SLC45A3 TMPRSS2 ERG ETV1 ETV4等 |
以上只列举部分基因
⑥ 项目检测优势
1. 靶标全面性:选自多个数据库和专家共识的前列腺癌相关49种靶向基因,包含胚系细胞突变相关遗传性基因、体细胞突变相关特异性基因和特殊融合驱动基因,设计特异探针,检测范围更加全面
2. 共检测模式:支持DNA和RNA共检测,同时也支持家系样本共同上机检测分析
3. 数据高精准性:基于三代纳米孔测序平台,拥有超长读长测序、实时数据分析的检测优势,使检测基因相关突变更加精准
4. 检测高时效性:从样本收集-处理测序-分析报告出具,检测全流程时长为7-15天。
⑦ 适用人群
50岁以上拥有一项或者多项前列腺癌症状男性患者群体
40-45岁及其以上拥有前列腺癌家族史的男性群体
其他检测提示:携带BRCA1或BRCA2等基因突变的男性群体
PSA指标升高,DRE检测提示腺体异常的高风险男性群体